Namana Ba Ang Down Syndrome

2024 May -akda: Bailey Albertson | [email protected]. Huling binago: 2023-12-17 12:58

Namana ba ang Down syndrome?

Marahil ay narinig ng bawat isa at may ideya ng Down syndrome. Ngunit tumutugma ba ang pananaw na ito sa realidad? Halimbawa, namana ba ang Down syndrome?

Ano ang Down syndrome at paano ito kumalat

Kapag pinag-uusapan ang tungkol sa Down syndrome, mahalagang maunawaan na hindi ito isang sakit sa maginoo na kahulugan ng salita. Ang Down syndrome ay isang sakit sa genetiko kung saan ang hanay ng mga chromosome ng tao, bilang panuntunan, ay kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na 46.

Naglalaman ang Down Syndrome ng tao karyotype ng labis na chromosome

Ang patolohiya na pinag-uusapan ay hindi nakuha: ang paglihis ay nangyayari sa oras ng paglilihi. Kung ang isang cell na nagdadala ng isang hanay ng 24 chromosome (karaniwang 23) ay lumahok sa pagpapabunga, ang fetus ay nagkakaroon ng Down syndrome. Bukod dito, sa 90% ng mga kaso, ang labis na chromosome ay dinala ng babaeng cell, at sa 10% lamang ng mga kaso - ng lalaki. Ang mga kadahilanan tulad ng pagkakaroon ng masamang ugali sa mga magulang, sakit sa panahon ng pagbubuntis, atbp., Ay hindi nakakaapekto sa paglitaw ng sindrom.

Mayroong maraming mga anyo ng sindrom:

• trisomy (sanhi ng nondisjunction ng chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng kasarian ng magulang at nagsasangkot ng pagkatalo ng lahat ng mga cell ng katawan ng bata);
• mosaicism (sanhi ng nondisjunction ng chromosome sa embryonic cell at nakakaapekto lamang sa ilang mga tisyu at organo);
• translocations (sanhi ng pagkakabit ng balikat ng ika-21 chromosome sa balikat ng ika-14, na nagdaragdag ng pagkakataon ng trisomy habang nagpaparami);
• pagkopya (sanhi ng pagdoble ng mga seksyon ng ika-21 chromosome bilang isang resulta ng muling pagsasaayos ng chromosomal).

Hindi alintana ang anyo ng sindrom, ang mga katangian ng sintomas ay:

• abnormal na pagpapaikli ng bungo;

• makikilalang mga tampok sa mukha:

  • patag na bilog na mukha;
  • nakatagilid na mata;
  • epicanthus (pangatlong takipmata na nakabitin sa panloob na sulok ng mata);
  • pango;
  • mga abnormalidad sa ngipin;
  • maikling ilong;
  • mga spot sa edad sa iris;

  

  Ang mga taong may Down syndrome ay magkamukha
• maikling leeg;
• maliit na paglaki;
• nadagdagan ang magkasanib na kadaliang kumilos;
• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• maikling limbs at daliri;
• baluktot na maliit na daliri;
• nakahalang palmar fold;
• pagpapapangit ng dibdib;

• ang pagkakaroon ng mga kasabay na sakit:

  • kapansanan sa pandinig;
  • paglabag sa aktibidad ng paghinga;
  • sakit sa puso:
  • lukemya;
  • strabismus;
  • maagang katarata, atbp.

Bukod dito, sa bawat kaso, ang hanay ng mga sintomas ay indibidwal. Gayunpaman, ang lahat ng mga carrier ng sindrom ay likas sa kabaitan, kahinahunan, pasensya, kakayahan at pag-ibig ng pagkamalikhain, kung saan sila ay madalas na tinatawag na "mga anak ng araw."

Ang mga nagdadala ng Down syndrome ay may posibilidad na maging nakakagulat na malikhaing.

Ayon sa data ng pagsasaliksik, ang pinakakaraniwang anyo ng sindrom ay trisomy (halos 95% ng mga kaso). Ang Mosaicism, translocations at duplications ay mas mababa sa karaniwan (3%, 1%, at mas mababa sa 1% ng mga kaso, ayon sa pagkakabanggit).

Ang mga kadahilanan na maaaring humantong sa sindrom ay:

• ang edad ng mga magulang (higit sa 35 para sa ina at 45 para sa ama);

  

  Ang panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata ay mas mataas, mas mataas ang edad ng ina.

• ang edad ng lola ng ina sa oras ng kapanganakan ng kanyang anak (ina ng isang bata na may sindrom) - mas matanda siya, mas mataas ang peligro na magkaroon ng sakit sa kanyang apo / apong babae;
• incest (kasal sa pagitan ng mga kamag-anak ng dugo);
• pagmamana (1/3 ng lahat ng mga kaso ng translocation form ng sindrom o hindi hihigit sa 2% ng lahat ng mga kaso ng sakit).

Sa madaling salita, ang Down syndrome sa 99% ng mga kaso ay isang hindi sinasadyang henetiko, ngunit hindi namamana na anomalya. Ang bawat pamilya ay maaaring harapin ang patolohiya na ito, hindi alintana ang lahi, pamumuhay, sitwasyon sa pananalapi.

Video: Elena Malysheva sa Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang seryosong genetic pathology na kung saan walang sinuman ang immune. Gayunpaman, sa kasalukuyang antas ng gamot, posible na mabawasan nang malaki ang panganib ng sindrom. Kung, sa ilang kadahilanan, hindi ito magagawa, mahalagang maunawaan na ang sindrom ay hindi isang pangungusap: na may wastong pag-aalaga, pasensya, pag-aalaga at pagmamahal, ang nagdadala ng patolohiya ay maaaring humantong sa isang normal na buhay at maging masaya.